Araştırma, hastalığın şiddetini önemli ölçüde etkileyen bir genetik varyant keşfetti. Bu gelişme, bizi MS’in ilerleyici formunu anlamaya ve onunla savaşmaya daha da yaklaştırıyor. Bu, MS’in şiddetini önemli ölçüde artıran bir genetik varyantı tanımlayan ilk çalışmadır.
Varyant, MS ile önceden bağlantısı olmayan iki gen, DYSF ve ZNF638 arasında yer alır ve daha hızlı ilerleme için olası bir mekanizmaya işaret eder.
Bu genetik varyantı her iki ebeveynden miras alan MS hastaları, yürüme desteğine ihtiyaç duyma süresinin yaklaşık dört yıl hızlandığını görüyor.
Multipl sklerozlu (MS) 22.000’den fazla insan üzerinde yapılan bir araştırma, ilk kez, hastalığın daha hızlı ilerlemesiyle ilişkili bir genetik varyantı, hastaların zaman içinde hareketliliklerini ve bağımsızlıklarını ellerinden alabilen bir sakatlık birikimini tanımladı.
Multipl skleroz, bağışıklık sisteminin beyne ve omuriliğe saldırdığı, relaps adı verilen semptom alevlenmelerine ve ilerleme olarak bilinen daha uzun süreli dejenerasyona neden olduğu bir otoimmün hastalık olarak başlar.
Enflamatuar otoimmün hastalık için etkili tedavilerin geliştirilmesine rağmen, hiçbiri hastalığın nörodejeneratif fazı sırasında artan sakatlığı önleyemez.
Yale’den araştırmacıları içeren ve 28 Haziran’da Nature’da yayınlanan yeni çalışma, hastalığın şiddetini artıran bir genetik varyantı tanımlayan ilk çalışmadır.
William S. ve Dr. David Hafler, “MS geliştirme riskiyle ilişkili olarak ağırlıklı olarak bağışıklıkla ilişkili genetik varyantları tanımlamış olsak da, bu, hastalığın nörodejeneratif yönleriyle ilişkili nöronal genetik varyantları tanımlayan ilk çalışmadır” dedi Lois Stiles Edgerly Yale Tıp Fakültesi’nde Nöroloji Profesörü ve İmmünobiyoloji Profesörü ve Nöroloji Anabilim Dalı başkanı ve çalışmanın yazarı.
Çalışma, dünyanın dört bir yanından 70’ten fazla kurumdan oluşan Uluslararası MS Genetik Konsorsiyumu’nun (IMSGC) büyük bir uluslararası işbirliğinin sonucuydu. Hafler, IMSGC’nin kurucu ortaklarından biridir.
Önceki çalışmalar, MS duyarlılığının veya riskinin büyük ölçüde bağışıklık sistemindeki işlev bozukluğundan kaynaklandığını göstermiştir. Bu işlev bozukluğunun bir kısmı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatarak tedavi edilebilir.
San Francisco California Üniversitesi’nde Nöroloji Profesörü ve Eş-kıdemli Yazar Sergio Baranzini, “Bu risk faktörleri, teşhisten 10 yıl sonra neden bazı MS hastalarının tekerlekli sandalyede olduğunu ve diğerlerinin maraton koşmaya devam ettiğini açıklamıyor” dedi.
Yeni çalışmanın ilk bölümünde, araştırmacılar, genetik varyantları belirli özelliklerle dikkatli bir şekilde ilişkilendirmek için istatistikleri kullanan bir araştırma yaklaşımı olan genom çapında ilişkilendirme çalışmasını (GWAS) tamamlamak için MS’li 12.000’den fazla kişiden alınan verileri birleştirdiler. Bu durumda, ilgilenilen özellikler, her bireyin teşhisten belirli bir sakatlık düzeyine ilerlemesi için geçen yıllar dahil olmak üzere MS’in ciddiyeti ile ilişkiliydi.
Bilim insanları, 7 milyondan fazla genetik varyantı inceledikten sonra, hastalığın daha hızlı ilerlemesiyle ilişkili bir varyant buldular. Varyant, DYSF ve ZNF638 olarak adlandırılan, MS ile önceden bağlantısı olmayan iki gen arasında yer alır.
Hasar görmüş hücreleri onarmaya yardımcı olan ve viral enfeksiyonu kontrol etmeye yardımcı olan iki genin yakınında bulunan gen varyantının iki kopyasına sahip MS hastalarının hastalığın daha hızlı ilerlediğini keşfettiler. Değişkenin konumu, hızlandırılmış ilerleme için olası bir mekanizma önermektedir. [1]Genetic Variant Linked to Faster Progression of Multiple Sclerosis Found[2]Öne çıkan görsel
[cite]
Kaynaklar ve İleri Okuma
| ↑1 | Genetic Variant Linked to Faster Progression of Multiple Sclerosis Found |
|---|---|
| ↑2 | Öne çıkan görsel |
