90.000’den fazla hasta üzerinde yapılan bir Geisinger çalışması, yaklaşık 100 hastadan birinin şizofreni ve otizm spektrum bozukluğu gibi nöropsikiyatrik bozukluklar (NPD) riskini artırdığı bilinen en az bir nadir gen varyantı taşıdığını ve bir varyanta sahip olanların üçte birinin sahip olduğunu ortaya koydu.
American Journal of Psychiatry tarafından çevrimiçi olarak yayınlanan sonuçlar, genetik ve NPD arasında güçlü bir bağlantı olduğunu doğrulamaktadır.
Dr. Christa L. Martin liderliğindeki Geisinger ekibi, Geisinger’in MyCode Toplum Sağlığı Girişimi’ne kayıtlı 90.595 katılımcıdan oluşan bir alt kümeden genetik ve elektronik sağlık kaydı (EHR) verilerini analiz etti.
Araştırmacılar, artan NPD riskiyle bağlantılı 94 gen için sıralanmış ekzomları değerlendirdi ve bu genlerin prevalansını, otizm, şizofreni ve bipolar bozukluk dahil olmak üzere NPD için tanımlanmamış bağlantılı EHR tanı kodlarıyla karşılaştırdı.
Çalışma grubundaki hastaların %1’inden fazlasında genetik varyantlar bulundu ve varyantı olanların üçte birine karşılık gelen bir NPD teşhisi kondu.
Dr. Martin, “Bu çalışma, nadir görülen genetik varyantların nöropsikiyatrik bozukluklardaki önemli rolünü doğruluyor ve bu durumların incelenmesinde ve teşhis edilmesinde DNA temelli yaklaşımların kullanıldığını vurguluyor” dedi.
“100 MyCode katılımcısından birinin bu genetik varyantlardan birine sahip olduğu göz önüne alındığında, genetik taramayı rutin sağlık hizmetlerine dahil etme çabaları, nöropsikiyatrik bozukluğu olan bireylerin tedavi ve bakımını iyileştirme potansiyeline sahiptir.”
“Yüzlerce genin nöropsikiyatrik bozukluklara katkıda bulunduğunu biliyoruz ancak bu çalışma için şu anda en iyi anlaşılanlara odaklandık” dedi.
Araştırma ekibi, benzer hassas ilaç stratejilerinin, kanser ve kardiyovasküler hastalık gibi diğer sağlık koşullarında atılımları hızlandırdığını ve NPD’ler için etkili hedefli tedavilerin keşfedilmesine yol açma potansiyeline sahip olduğunu yazdı. [1]Link Between Genetics and Neuropsychiatric Disorders Confirmed[2]Öne çıkan görsel
[cite]
Kaynaklar ve İleri Okuma
| ↑1 | Link Between Genetics and Neuropsychiatric Disorders Confirmed |
|---|---|
| ↑2 | Öne çıkan görsel |
