Nature Genetics dergisinde yayımlanan bir araştırmaya göre; araştırmacılar, beş ana zihinsel bozukluğun aynı ortak kalıtsal genetik varyasyonlarla bağlantılı olabileceğini keşfettiler.
Psikiyatrik Genomik Konsorsiyum’un (PGC) Cross Disorder Grubu’ndan bilim insanları, kontrollerin yanı sıra beş psikiyatrik bozukluğu olan kişilerin analizinde genom çapında genotip verilerini kullandılar.
Gözlenen zihinsel sağlık koşulları şunlardı:
- Şizofreni
- Bipolar bozukluk
- Majör depresif bozukluk
- Otizm spektrum bozuklukları
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
Gruptan yapılan önceki araştırmalar bozukluklar arasındaki ilk bağlantıyı bildirerek, bu bozukluklara sahip olan kişilerin aynı dört kromozomal bölgede varyasyona sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu ortaya koydu.
Ancak yapılan son çalışmada, aynı genom çapında bilgiyi ve büyük veri kümelerini kullanarak bağlantıları daha ayrıntılı olarak araştırdı.
Araştırmacılar, beş bozukluğun her birine sahip binlerce insandaki genetik çeşitliliği analiz etti ve genetik kodları, koşullara sahip olmayan kişilerinkilerle karşılaştırdı. Araştırmacılar, aynı genetik varyantlarla ne kadar bozukluk çiftinin bağlantılı olduğunu hesapladılar.
Analizin sonuçları, ortak genetik varyasyonun bir sonucu olarak belirli psikiyatrik bozukluklar arasında kalıtım açısından aşağıdaki örtüşmeleri gösterdi:
- Şizofreni ve bipolar bozukluk – %15
- Bipolar bozukluk ve depresyon – %10
- Şizofreni ve depresyon – %9
- Şizofreni ve otizm – %3.
Sonuç olarak araştırmacılar, ortak genetik varyasyonun; beş bozukluğun hepsinin riskinin %17-28’ini oluşturduğunu buldular.
Avustralya, Queensland Üniversitesi’nden Naomi Wray şöyle diyor:
“Çalışmamız sadece ortak gen varyantlarına baktığından, bozukluklar arasındaki toplam genetik örtüşme muhtemelen daha yüksek. Daha küçük etkilere sahip ortak varyantlar, nadir varyantlar, mutasyonlar, kopyalar, kromozom eksikliği ve gen-çevre etkileşimleri de bu hastalıklara katkıda bulunmakta.”
Araştırmacılar bu sonuçların, özellikle şizofreni ve depresyon arasındaki bağlantının genetik kanıtının, teşhis ve araştırma için önemli etkileri olabileceğini söylüyorlar.
Çalışma, Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIMH) tarafından kısmen finanse edildi. Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü Müdürü Bruce Cuthbert şöyle diyor:
“Geleneksel psikiyatrik tanılar arasında paylaşılan genetik risk faktörlerini ölçen bu tür kanıtlar, doğaya daha sadık olacak sınıflandırmaya doğru ilerlememize yardımcı olacaktır.”
Araştırmacılar, çalışma sonuçlarının bu beş psikiyatrik bozukluğa neden olan ortak genetik varyasyonla bağlantılı kalıtımın önemini gösteren moleküler kanıtlara “sayılar eklemesine” rağmen, kalıtsal olmayan genetik faktörler gibi, bu bozukluklara kalıtsal genetik katkının çoğu açıklanamıyor.
Çalışma yazarları, şizofreni hastalarının %23’ünü nasıl ortak genetik varyasyonun oluşturduğuna dair bir örnek sunar; ikiz ve aile çalışmalarından elde edilen kanıtlar şizofreninin toplam kalıtsallığını %81 olarak tahmin eder.
Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü’nün Genomik Araştırma Bölümü Başkanı Thomas Lehner şöyle diyor:
“Zihinsel bozukluklara genetik katkıların tahminlerinin daha geleneksel aile ve ikiz çalışmalarından gelenleri takip etmesi cesaret verici. Çalışma, zihinsel bozukluklar için aktif gen keşfinin geleceğine işaret ediyor.”
