Yeni keşfedilen iki gen şizofreniyle ilişkilendirilirken, daha önce şizofreni riskiyle ilişkili olduğu bilinen bir gen de büyük çaplı yeni bir çalışmada otizmle bağdaştırıldı.
Bilim insanları, sonuçların; beyin hastalıkları konusundaki anlayışımızı artırdığını ve yeni tedavilere yol açabileceğini söylüyor.
Daha da önemlisi; bu, farklı insan gruplarında, özellikle de Afrika kökenli insanlarda, şizofreni riskine bakıldığı bilinen ilk araştırmadır. Gen proteinlerindeki nadir zararlı varyasyonların tüm etnik gruplarda şizofreni riskini artırdığını ortaya çıkardı.
Pek çok nörolojik durumda olduğu gibi, şizofreninin de kesin nedenleri çeşitli ve karmaşıktır. Genetik, çevre ve beyindeki biyolojik değişikliklerin bir kombinasyonu rol oynuyor gibi görünse de çoğunlukla nedeni bilinmemektedir.
ABD’deki Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’ndan Genetik Psikiyatr Alexander Charney, “Bu çalışmanın amacı, nadir görülen genetik varyantların bir kişinin ciddi akıl hastalığı riskini nasıl etkilediğini; özellikle de akıl hastalığı olan şizofreniyi daha iyi anlamaktı,” diyor.
Son zamanlarda yapılan araştırmalar, şizofreni hastalarının, şizofreni olmayan kişilere göre seçilen on gen arasında protein kesen varyantlara (PTV’ler) daha nadir sahip olduğunu göstermiştir. PTV’ler, bir genin, işlevini bozarak temel parçalar olmadan protein üretmesine neden olabilen DNA kodu değişiklikleridir.
Bununla birlikte, şizofreni dünya çapında yaygın olmasına rağmen, bu çalışma -çoğu genetik çalışma gibi- Avrupa popülasyonları üzerinde yürütüldü.
Son araştırmada iki yeni risk geni; SRRM2 ve AKAP11, şizofreni hastalarının gen dizilimlerinin farklı gruplardan, özellikle Afrika kökeninden gelen sağlıklı insanların karşılaştırılmasıyla belirlendi.
Çalışmada tanımlanan üçüncü bir gen olan PCLO, geçmişte şizofreni ile bağlantılıydı ancak şimdi otizm riskini de artırdığı biliniyor. Bu, bazı nörolojik durumlar arasındaki genetik örtüşme hakkındaki bilgilerimize katkıda bulunuyor.
Charney, “Hastalıklar arasında paylaşılan genetik bileşenlerin olduğu biliniyor. Klinik olarak, genler aynı ailede farklı görünebilir. Aynı ailedeki aynı varyant, bir aile üyesinde otizme, diğerinde şizofreniye neden olabilir.” diyor.
“Klinikteki insanları tedavi etmek söz konusu olduğunda, aynı genin farklı tezahürlere sahip olduğu fikri yararlı olabileceğinden bu fikir bizim için çok ilginç.”
Sonuçlara ulaşmak için ekip, daha önce yayınlanmış veri kümelerinden elde edilen 35.828 vaka ve 107.877 denetimi içeren bir meta-analiz gerçekleştirdi.
Bir meta-analiz, aynı fenomeni inceleyen birden fazla çalışmadan elde edilen verileri bir araya toplayarak, araştırmacıların farklı çalışmaların bulgularındaki kalıpları veya tutarsızlıkları belirlemesine ve etki boyutunun daha doğru bir tahminini sağlamasına yardımcı olabilir.
Tüm genomu sıralamak maliyetlidir. Bu nedenle araştırmacılar, şizofreni veya şizoafektif bozukluk tanısı olan 11.580 kişiden ve bilinen bir psikiyatrik bozukluk tanısı olmayan 10.555 kişiden, bu verilerden dikkatlice seçilmiş genlere hedeflenen gen dizilimini uyguladılar. Çalışmaya, genleri dahil edilen insanlar yakın akraba değildi ve %40’ı Avrupalı değildi.
Mount Sinai’deki Icahn Tıp Okulu’ndan başyazar, genetikçi ve veri analisti Dongjing Liu, “Genlerin bir alt kümesine odaklanıp, şizofreni için potansiyel olarak yeni ilaçlara yol açabilecek nadir zarar verici varyantları keşfettik,” diyor.
“Ayrıca önemli: Farklı atalardan gelen insanları inceleyerek, evrimsel olarak sınırlandırılmış genlerdeki nadir zarar verici varyantların, bu farklı popülasyonlar arasında benzer büyüklükte bir şizofreni riski sağladığını ve daha önce ağırlıklı olarak beyaz insanlarda bulunan genetik faktörlerin, bu zayıflatıcı hastalık için artık beyaz olmayanları da kapsayacak şekilde genişletildiğini bulduk.”
Şizofreni; düşünmeyi, hissetmeyi ve davranışı etkileyen ciddi bir akıl hastalığıdır. İstatistiklere göre, genellikle geç ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde başlayan ve yaklaşık 1000 kişiden 7’sini etkileyen bu hastalık, bir kişinin ömrünü neredeyse 15 yıl kısaltıyor.
Semptomlar, olmayan şeyleri duymayı veya görmeyi, gerçek olmayan şeylere inanmayı, düzensiz düşünce ve davranışları ve motivasyon eksikliğini içerir. Semptomlar, onları taşıyan kişi ve kişinin etrafındaki insanlar için çok üzücü olabilir.
Birçok insan için şizofreni tedavi ile iyi bir şekilde yönetilir ancak mevcut ilaçlar herkeste işe yaramaz, semptomlar ve yan etkiler değişkendir ve konunun daha fazla araştırmaya ihtiyacı vardır.
Araştırmacılar, bu yeni keşfedilen genlerin belirli şizofreni semptomları veya davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha fazla araştırmayı ve bunları hedef alacak potansiyel ilaçları belirlemeyi planlıyorlar.
Liu ve meslektaşları, bu çalışmanın genetik alanına en büyük katkısının, genetik riskin; etnik kökenler arasında tekdüze olduğunu göstermesi sonucuna varıyorlar.
“Sağlık eşitsizliklerinin kötüleşmesini önlemek için genetik araştırmalardan elde edilen bulgular, klinik çalışmaya dönüştürülmeye başlandıkça, insan genetik araştırmalarında çeşitlilik elde etmek en önemli öncelik olmalıdır.” diye yazıyorlar.
Bu, doğru yönde umut verici bir adım gibi görünüyor. [1]Scientists Identify New Schizophrenia Risk Genes in First-of-Its-Kind Study
[cite]
Kaynaklar ve İleri Okuma
| ↑1 | Scientists Identify New Schizophrenia Risk Genes in First-of-Its-Kind Study |
|---|
