Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların bozulması ve yıkılması sonucu kas güçsüzlüğü ve atrofiye (kas kaybı) neden olan genetik bir hastalıktır. Bu durum, çocuklarda ve yetişkinlerde kas koordinasyonunu ve hareketi etkileyebilir.
SMA’nın temel nedeni, SMN1 adı verilen bir genin eksikliği veya işlevsizliğidir. Bu gen, hayati öneme sahip bir protein olan “survival motor neuron” (SMN) proteininin üretiminden sorumludur. SMN protein eksikliği, motor nöronların işlevini kaybetmesine ve sonunda ölmesine yol açar. Bu durum, hastaların çeşitli derecelerde kas güçsüzlüğü ve hareket kabiliyetinde azalmaya maruz kalmasına neden olur.
SMA, genellikle otozomal resesif kalıtım yoluyla geçer. Bu, her iki ebeveynin de SMN1 genindeki mutasyonu taşıması ve çocuğa aktarması durumunda hastalığın ortaya çıkması demektir.
SMA dört ana tipe ayrılır:
1. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı): En şiddetli ve yaygın SMA formudur. Belirtiler doğumdan hemen sonra veya bebek 6 aylıkken başlar ve genellikle 2 yaşına kadar yaşam süresi vardır.
2. SMA Tip 2: Çocuklar genellikle 6-18 ay arasında belirtiler gösterir. Bu tip SMA’lı çocuklar genellikle oturabilir, ancak yürüyemez ve yaşam beklentisi değişkendir.
3. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı): Bu tip SMA genellikle 18 ay ile 3 yaş arası çocuklarda başlar ve hastaların büyük bir kısmı yürüyebilir. Yaşam süresi normalden daha uzundur.
4. SMA Tip 4: Yetişkin başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. Bu tip, genellikle 30 yaşından sonra başlar ve etkilenen bireylerin yaşam beklentisi normaldir, ancak yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü yaşarlar.
SMA için tedavi seçenekleri, semptomların yönetilmesine, yaşam kalitesinin artırılmasına ve komplikasyonların önlenmesine yöneliktir. Son yıllarda, nusinersen (Spinraza) ve onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) gibi SMA tedavisinde kullanılan ilaçlar geliştirilmiştir. Bu tedaviler, SMN protein düzeylerini artırarak hastalığın seyrini yavaşlatmaya ve semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.
Fizyoterapi, mesleki terapi, solunum desteği ve beslenme yönetimi gibi destekleyici tedaviler de SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmaya ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.
Nusinersen (Spinraza): Bu ilaç, spinal sıvıya enjekte edilir ve SMN2 geninin işlevini değiştirerek daha fazla işlevsel SMN proteini üretmesini sağlar. Bu tedavi, hastaların motor fonksiyonlarını korumalarına ve bazı durumlarda geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu gen terapisi, hastaların vücuduna işlevsel bir SMN1 geni sağlar. Genellikle tek bir intravenöz infüzyon şeklinde verilir ve SMN protein düzeylerini artırarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatır.
SMA hastaları için erken teşhis ve tedavi, hastalığın seyrini etkileyebilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Yeni doğan taramaları ve genetik danışmanlık, ailelerin ve doktorların erken tedavi seçeneklerini değerlendirmelerine ve uygulamalarına olanak tanır.
Sonuç olarak, SMA ciddi ve yaşamı tehdit eden bir genetik hastalıktır, ancak erken teşhis ve yeni tedavi yaklaşımları ile semptomlar hafifletilebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Hastalar ve aileleri için sosyal ve psikolojik destek, hastalığın baş etme sürecinde önemli bir rol oynamaktadır.
Evet, SMA hastalığı prenatal (doğum öncesi) tarama testleriyle tespit edilebilir. Prenatal tarama testleri, gebelik sırasında bebeğin genetik hastalıklara ve anomalilere karşı riskini belirlemeye yardımcı olur. SMA için prenatal tarama testlerinin uygulanması, genetik danışmanlık ve yüksek riskli aileler için özellikle önemlidir.
1. Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-12. haftaları arasında yapılan bu test, plasentadan alınan hücrelerin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Bu yöntemle, SMN1 genindeki eksiklik veya mutasyon tespit edilebilir.
2. Amniyosentez: Bu test, genellikle 15-20. gebelik haftaları arasında yapılır. Amniyotik sıvı içindeki hücrelerin analizi yoluyla SMN1 genindeki mutasyonlar saptanabilir.
Her iki test de doğum öncesi tanı için kullanılabilir ancak bazı riskler taşır, örneğin düşük riski veya enfeksiyon. Testlerin yapılması ve sonuçların değerlendirilmesi, ailelerin genetik danışmanlar, obstetrisyenler ve diğer uzmanlarla birlikte karar vermesi önemlidir.
Ayrıca, yeni doğan tarama testleri de SMA’nın erken teşhisinde kullanılabilir. Bu testler, doğumdan hemen sonra bebeğin topuğundan alınan kan örneğinin analiz edilmesiyle yapılır ve genetik hastalıkların tespitine yardımcı olur. Yeni doğan taramaları, SMA’nın erken teşhisinde ve tedavi planlamasında etkili bir araçtır. [1]Öne çıkan görsel
[cite]
Kaynaklar ve İleri Okuma
| ↑1 | Öne çıkan görsel |
|---|
