Geçtiğimiz hafta bilim insanları, önceki çalışmalar sonrasında kalan boşlukları doldurarak ilk tam insan genomunu yayınladılar ve dünyadaki 7,9 milyar insan arasında hastalığa neden olan mutasyonlar ve genetik çeşitlilik ile ilgili ipuçları arayışında yeni umut vadeden gelişmeleri sundular.
Araştırmacılar 2003 yılında, daha sonra insan genomunun tam dizisi (sekans) olarak isimlendirilen araştırma sonuçlarını açıklamışlardı. Ancak bu dizilerin %8’i tam olarak deşifre edilememişti, bunun başlıca nedeni, geri kalanıyla ilişkilendirilmesi zor olan yüksek oranda tekrarlayan DNA parçalarından oluşmasıydı.
Bilim adamlarından oluşan bir konsorsiyum, Science dergisinde yayınlanan araştırmada bunu çözdü. Çalışma, ilk olarak, resmi hakem inceleme sürecinden önce geçen yıl kamuoyuna duyuruldu.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin bir parçası olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NHGRI) direktörü Eric Green bir açıklamasında “Gerçekten eksiksiz bir insan genom dizisi oluşturmak, DNA planımızın ilk kapsamlı görünümünü sağlayan inanılmaz bir bilimsel başarıyı temsil ediyor” dedi.
“Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çabayı güçlendirecek ve bu da insan hastalıklarının genetik çalışmalarına katkı sağlayacaktır.” diye ekledi Green.
Konsorsiyumun tam versiyonu, kromozomların ve genlerimizin oluştuğu birimler olan 3.055 milyar baz çiftinden ve proteinleri kodlayan 19.969 genden oluşuyor. Araştırmacılar, bu genlerden yaklaşık 2.000 tanesini yeni tanımladı. Bunların çoğu devre dışı, ancak 115 tanesi hala aktif olabilir. Bilim insanları ayrıca, 622’si tıbbi ilgili genlerde bulunan yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı tespit etti.
Konsorsiyum, tüm kromozomların uçlarında bulunan yapılardan, çoğu canlı hücrenin çekirdeğinde bulunan ve gen şeklinde genetik bilgi taşıyan ipliksi yapıdan adını alan Telomer’den Telomer’e (Telomer to Telomer) (T2T) olarak adlandırıldı.
T2T liderlerinden ve NHGRI’ın kıdemli araştırmacılarından Adam Phillippy, “Gelecekte, birisinin genomu dizilimi yaptığında, DNA’larındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgiyi sağlık hizmetlerine daha iyi rehberlik etmek için kullanabileceğiz.” dedi.
Phillippy, “İnsan genom dizisini gerçekten bitirmek, yeni bir gözlük takmak gibiydi. Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, tüm bunların ne anlama geldiğini anlamaya bir adım daha yaklaştık,” diye ekledi.
Diğer şeylerin yanı sıra, yeni DNA dizileri, sentromer adı verilen, hücreler bölünürken kromozomların tutulduğu ve ayrıldığı bölgelerde her bir “kardeş” hücrenin uygun sayıda kromozomu miras alması hakkında yeni bilgiler sağladı.
Berkeley’deki California Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı olan Nicolas Altemose, açıklamasında “Genomun bu önceden eksik olan bölgelerinin tam sırasını ortaya çıkarmak, bize onların nasıl düzenlendiği hakkında çok şey anlattı ki bu birçok kromozom için tamamen bilinmiyordu” dedi [1]reuters.com.
Nasıl Atıf Yapılır:
[cite]
Kaynaklar ve İleri Okuma
| ↑1 | reuters.com |
|---|
